بیماری اتواسکلروز چیست ؟

وزوزگوش‌ یکی از علائم بیماری اتواسکلروز می باشد.

 

شنوائی یک پروسه پیچیده است. در یک گوش طبیعی، ارتعاشات صوتی از گوش خارجی وارد مجرای گوش شده و در آنجا به پرده صماخ برخورد می کنند. این ارتعاشات باعث حرکت پرده گوش می شوند که به نوبه خود به سه استخوانچه کوچک گوش میانی شامل چکشی، سندانی و رکابی منقل می شود. هنگامیکه استخوانچه رکابی حرکت کند، سبب حرکت مایع گوش داخلی می شود که به نوبه خو ، روند تحریک عصب شنوائی را آغاز می کند. عصب شنوائی انرژی صوتی را به مغز منتقل کرده و سبب شنیدن صوت می شود. وقتیکه هر قسمت از این روند مختل شود، شنوائی با اشکال مواجه می شود.

 

کلمه اتواسکلروز از لغت یونانی ماخوذ شده است که در زبان فارسی معنای سخت گوشی می دهداین حالت در اثر رشد غیرطبیعی استخوان اضافی در استخوانچه های گوش میانی ایجاد می شود که منجر به عدم حرکت (فیکس شدن) استخوان رکابی می شود. استخوان رکابی باید آزادانه حرکت کند تا گوش به درستی کار کند و خوب بشنویم.

 

علایم‌ شایع‌
• کاهش‌ شنوایی‌ تدریجی‌ و پیشرونده‌
• وزوزگوش‌
• شنوایی‌ بهتر در محیط‌های‌ شلوغ‌ نسبت‌ به‌ محیط‌های‌ ساکت‌

 

چگونه اتواسكلروز تشخیص داده می شود؟
از آنجا كه بسیاری از علائم معمول اتواسكلروز می تواند توسط حالات دیگر بالینی ایجاد شود، ضروری است كه بیمار توسط متخصص گوش و حلق و بینی معاینه شود تا سایر علل احتمالی علائم را رد کند. پس از معاینه گوش، متخصص گوش و حلق و بینی درخواست شنوائی سنجی می كند. بر پایه نتایج این تست و معاینات بالینی، متخصص گوش و حلق و بینی، روش های درمانی مناسب را پیشنهاد می كند.

 

پیشگیری‌ از بیماری اتواسکلروز :
در حال‌ حاضر این‌ بیماری‌ قابل‌ پیشگیری‌ نیست‌. در صورت‌ وجود سابقه‌ خانوادگی‌ این‌ بیماری‌، قبل‌ از تشکیل‌ خانواده‌ مشاوره‌ ژنتیک الزامی‌ است‌.

 

عوارض بیماری از بیماری اتواسکلروز :
کر شدن كامل بیمار‌ در عرض‌ 15-10 سال‌. در صورت‌ عدم‌ درمان‌ هرچه‌ بیمار جوانتر باشد، سرعت‌ کاهش‌ شنوایی‌ بیشتر خواهد بود.

 

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
• اگر شما یا یکی‌ از اعضا خانواده‌تان دارای‌ علایم‌ اتواسکلروز باشید.
• اگر دچار علایم‌ عفونت‌، نظیر تب، درد یا منگی‌ بیش‌ از حد پس‌ از جراحی‌

 

با استفاده از شنوائی سنجی می توان بیماری اتواسکلروز را تشخیص داد.

 

درمان اتواسكلروز:
اگر كاهش شنوائی خفیف است، متخصص گوش و حلق و بینی توصیه به ادامه پیگیری و استفاده از سمعك جهت تقویت صدای رسیده به گوش می كند. فلوراید سدیم پیشرفت بیماری را آهسته می كند و ممكن است تجویز شود. در اغلب موارد اتواسكلروز، جراحی (به نام استاپدكتومی یا استاپدوتومی)، موثرترین روش برگرداندن یا بهبود شنوائی است.

 

استاپدکتومی چیست؟
استاپدکتومی یک روش جراحی است که تحت بیهوشی عمومی یا بی حسی موضعی و از طریق مجرای گوش با استفاده از یک میکروسکوپ جراحی انجام می شود (شکاف و برش خارجی معمولاً ندارد). این عمل شامل خارج کردن استخوانچه غیر متحرک رکابی و جایگزین کردن آن با یک وسیله (پروتز) است. پروتز به استخوانچه های گوش میانی اجازه می دهد که دوباره حرکت را آغاز کنند و باعث تحریک مایع گوش میانی و بهبود یا برگشت شنوائی می شود.

 

عمل استاپدکتومی از سال ۱۹۵۶ انجام شده است و حدود نود درصد موفقیت  دارد. در موارد نادر (حدود ۱ % جراحی ها)، جراحی ممکن است شنوائی را بدتر کند. ۸ بیمار از هر ۱۰ بیمار اتواسکلروزدو طرفه دارند و هر دو گوششان بیمار است. برای این بیماران گوش ها به صورت جداگانه جراحی می شوند و معمولاً گوش با شنوائی کمتر، ابتدا عمل می شود.

 

بعد از استاپدکتومی چه انتظاری باید داشته باشم؟
اغلب بیماران عصر روز عمل به خانه بر می گردند و به آنها گفته می شود که آرام روی گوش عمل نشده دراز بکشند. آنتی بیوتیک های خوراکی، ممکن است توسط متخصص گوش و حلق و بینی تجویز شود. بعضی بیماران در اولین روزهای بعداز عمل سرگیجه را تجربه می کنند. حس چشایی نیز ممکن است برای چند هفته تا چند ماه بعداز جراحی تغییر کند، اما معمولاً به حالت طبیعی بر می گردد.

 

به دنبال عمل جراحی، از بیماران خواسته می شود که از باد کردن بینی، شنا کردن یا سایر فعالیتهایی که ممکن است سبب ورود آب به گوش عمل شده شوند، خودداری کنند. فعالیتهایی مثل  مسافرت هوایی معمولاً دو هفته پس از جراحی می تواند شروع شوند.

 

در صورتیکه هریک از موارد زیر اتفاق افتاد، متخصص گوش و حلق وبینی خود را فوراً مطلع کنید:
● کاهش شنوائی ناگهانی
● درد شدید
● سرگیجه طولانی یا شدید
● هرگونه علامت جدید مربوط به گوش عمل شده

 

از آنجا که در این جراحی، در گوش پانسمان گذاشته می شود، بهبود شنوائی تا خارج کردن آنها (یک تا دوهفته بعداز عمل) مشخص نخواهد شد. پرده گوش سریع ترمیم می شود و معمولاً در عرض دو هفته به حداکثر سطح بهبود می رسد.

گردآوری: بخش سلامت صبح بخیر

منابع:hidoctor.ir

daneshnameh.roshd.ir

7sib.ir

ویدیو مرتبط :
درمان بیماری اوتیسم + علایم بیماری - دکتر سید حسن ضیایی

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

تالاسمی یک بیماری ارثی-ژنتیکی

 

HGbA2: هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره بتا تشکیل می‌شود.(α2δ2) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد.

 

HGbF: هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2δ2) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و ... که در بعضی بیماریها بوجود می‌آید.

 

برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می‌کند و برای زنجیره‌های δ,α از هر والد 2 ژن دریافت می‌کند. و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت.

 

هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی‌لیتر می‌باشد.

 

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارندریا، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

 

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.

 

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

 

علایم بیماری

کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

 

افزایش حجم شدید مغز استخ

 

وان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی).

 

اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر

 

رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

 

بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود.

 

علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.

 

استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

 

 

تشخیص

در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.

 

عوارض

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.

 

هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می‌کند که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می‌کند و باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و ... می‌شود.

 

درمان

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

 

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

 

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

 

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

 

روند بیماری

امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

 

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

 

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود.

 

تنها نکته‌ای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.

 

آلفا تالاسمی

علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.

هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.

 

بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.

 

صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.

 

صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.