کشف عامل ژنتیکی لکنت زبان

کشف عامل ژنتیکی لکنت زبان
محققان موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی آمریکا دریافته‌اند سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت و سازی کمیاب می‌تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می‌تواند به ارائه درمان‌های جدیدی برای بیماریهای گفتاری منجر شود.
دو مورد از این ژن‌ها در سلول‌های مغزی به عنوان بخشی از فرآیند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می‌گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی، مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می‌گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده‌ای است که نشان می‌دهد جهش‌های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است. به گفته وی، از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان، حدود پنج درصد پیش‌دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.

پژوهشگران با بررسی دی‌ان‌ای مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند، این جهش‌های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی‌شود. پزشکان از سال‌ها پیش می‌دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد. به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می‌شود. این در حالی است که به طور تقریب همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.
نتایج این تحقیقات در نشریه پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.
منبع : isna.ir

ویدیو مرتبط :
درمان لکنت زبان خانمی پس از نیم قرن زندگی با لکنت

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

به گزارش مهر، این تحقیقات از جهشی در ژن COL4a2 پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود.
COL4a2 پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگهای خونی وجود دارد.

گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.
اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود.

این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است.
این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد.

دکتر تام ون آگتمل از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
نتایج این تحقیقات درنشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است./مهر