سونامی بیماری‌های ژنتیك

شاید امروزه صحبت از مشكلات جوانان در جامعه تبدیل به یك كلیشه شده باشد و همه افراد از كارشناس و مسئول گرفته تا افراد معمولی جامعه تا حدود زیادی با مشكلات جوانان آشنا هستند اما این روزها بیشتر از خود مشكلات، عواقب ناخواسته آنها دردسرزا شده است.

 

یكی از مسائل مهم در حوزه جوانان بالارفتن سن ازدواج آنها است كه یكی از نتایج ناخواسته و پیش‌بینی نشده‌ای كه به همراه دارد افزایش تولد فرزندانی با بیماری‌های ژنتیكی و معلول است.
 
میانگین سن ازدواج در كشور ما 25 سال است كه  این سن برای مردان 5/27و برای زنان 22 سال است. البته این سن در مناطق مختلف و در میان اقشار مختلف متفاوت است. بالارفتن سن ازدواج در جامعه ما با خود، مشكلات و عواقب بسیاری را به همراه داشته است كه باعث شده است نگرانی‌های زیادی پیرامون آن شكل بگیرد.

 

یكی از عواقب ازدواج در سنین بالا افزایش تولد نوزادان معلول و با بیماری ژنتیكی است. محققان معتقدند به‌طور معمول با بالا رفتن طول عمر زن و افزایش سن تخمك‌ها و از دست رفتن تخمك‌های بهتر، احتمال بروز نواقص ژنتیكی در تخمك‌های باقی‌مانده بیشتر است.

بین افزایش بسیاری از بیماری‌های ژنتیكی و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد. بالا رفتن سن بارداری یكی از عوامل اصلی افزایش ابتلای فرزندان متولد شده به بیماری سندروم داون است.

 

در بارداری سن 49 سالگی، احتمال ابتلای فرزند متولد شده به بیماری سندروم داون، یك به 11 مورد است در حالی كه در بارداری سن 24 سالگی، احتمال ابتلا یك به 1490 است.

 

بالارفتن سن ازدواج به ویژه سن مادران مهم‌ترین عامل تولد فرزندان منگول در كشور است. در بسیاری از بیماری‌های ژنتیكی دیگر مانند بیماری‌های هموفیلی و تالاسمی، افزایش سن مادر اگر عامل اصلی در ابتلای به این بیماری‌ها نباشد، قطعا یكی از عوامل تاثیرگذار است.

 

هزینه‌های بالایی كه نگهداری از یك فرد معلول به خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌كند باعث شده است كه مساله تولد فرزندانی كه اختلال ژنتیكی دارند به یك مساله مهم تبدیل شود. به همین دلیل به نظر می‌رسد كه یكی از بهترین راه‌ها برای كنترل موالید با مشكل ژنتیكی، برطرف كردن و كنترل عواملی است كه در ایجاد این موالید دخیل هستند.

 سونامی بیماری‌های ژنتیكی در راه است
رئیس آزمایشگاه ژنتیك پزشكی‌مولكولی گیلان با بیان اینكه آمار ازدواج فامیلی در ایران 40 درصد از 100 درصد است، گفت: سونامی بیماری‌های ژنتیك در راه است. پروانه كشاورز با بیان اینكه بیماری‌های ژنتیكی از جمله بیماری‌های زیان‌آور دنیای كنونی است، افزود: افزایش بیماری‌های ژنتیكی از مشكلات امروز جامعه است.

 

او افزایش سن ازدواج، اشباع محیط زیست از عوامل جهش‌زا و سرطان‌زا، استفاده از غذاهای غیراستاندارد و نادرست، الگوی زندگی شهری بی‌تحرك و ماشینی شدن زندگی را موجب فراوانی بیماری‌های ژنتیكی دانست.

 

او با تاكید بر اینكه بیماری‌های ژنتیكی درمان ندارد، خاطرنشان كرد: بیماری‌های ژنتیكی علاوه بر نداشتن درمان قطعی و كامل، ضررهای زیادی را برای بیمار و سلامت جامعه به همراه دارد اما می‌توان از بروز و شیوع این بیماری‌ها جلوگیری كرد.

رئیس آزمایشگاه ژنتیك پزشكی مولكولی گیلان متذكر شد: زوج‌هایی كه سابقه بیماری‌های ژنتیكی در فامیل دارند پیش از تصمیم به بارداری باید بررسی‌های ژنی انجام دهند و مورد بررسی آزمایشگاهی مولكولی و سلولی قرار گیرند.

 

كشاورز با اشاره به اینكه بیماری‌های تالاسمی از جمله بیماری‌های ژنتیكی است كه پیش از تولد نوزاد نیز می‌توان به وجود آن پی برد، خاطرنشان كرد: ژنتیك، علمی پیچیده و بنیادی در علوم پزشكی است.

 

او از ثبت 2 هزار نوع بیماری ژنتیكی در جهان خبر داد و گفت: در ایران هموفیلی، تالاسمی، انواع عقب‌ ماندگی‌های ذهنی و جسمی، ناشنوایی، بیماری‌های خونی، بیماری‌های ریوی و كلیوی و بیماری‌های متابولیكی از جمله مهم‌ترین و شناخته شده‌ترین نوع این بیماری‌ها است. او گفت: استان‌های گیلان و مازنداران رتبه نخست و دوم فراوانی بیماری‌های ژنتیكی تالاسمی در كشور را به خود اختصاص داده‌اند.

 

كشاورز با بیان اینكه آمار ازدواج فامیلی در ایران 40 درصد از 100 درصد است، افزود: سونامی بیماری‌های ژنتیكی در راه است و شرایط محیط زیست، ساطع بودن اشعه‌های تلفن همراه و ماهواره‌ها در محیط زندگی و ازدواج‌های فامیلی، فراوانی بیماری‌های ژنتیكی را افزایش می‌دهد.

 ازدواج تبدیل به یك دغدغه عملی نشده است
رئیس انجمن مددكاران اجتماعی ایران با بیان اینكه سن ازدواج در10 سال گذشته هم در بین دختران و هم در بین پسران كشور ما افزایش یافته است، به «آرمان» می‌گوید: برای این پدیده می‌توان دلایل متعددی را ذكر كرد. یكی از آنها بحث نداشتن امنیت شغلی و نگرانی از تامین هزینه‌های زندگی در آینده است.

 

نكته دوم بحث تحصیل است، این عامل به ویژه درباره دختران از عوامل اصلی افزایش سن ازدواج آنهاست. سیدحسن موسوی‌چلك می‌افزاید: نكته بعدی عدم رغبت جوانان به تشكیل خانواده به دلیل فرار از مسئولیت است.

 

تشكیل خانواده مسئولیت‌ها، شرایط و ضوابطی را به همراه دارد كه باعث محدود شدن آزادی‌های افراد می‌شود. او ادامه می‌دهد: عدم اعتماد و عدم اطمینان از دیگر عواملی است كه به بالارفتن سن ازدواج منجر شده‌اند.

 

او تصریح می‌كند: آمار 11 میلیون نفر مجرد در كشور نشان‌دهنده این مساله است كه ازدواج در عین حال كه نیاز جدی جوانان است اما تبدیل به یك دغدغه عملی نشده است. به همین دلیل در 10 سال اخیر شاهد بوده‌ایم كه هر سال به نسبت سال قبل آمار ازدواج در كشور كاهش یافته است.

 

موسوی‌چلك می‌گوید: كاهش در آمار ازدواج در كشور در شرایطی رخ می‌دهد كه شاهد افزایش آمار طلاق هستیم و همین باعث شده است كه ترس از جدایی هم به عوامل قبلی عدم تمایل جوانان به ازدواج اضافه شود.

 

او با اشاره به اینكه بالا رفتن سن ازدواج با خود عواقبی را به همراه دارد، می‌گوید: مشكلاتی كه در تولید نسل روی می‌دهد یا افزایش بی‌بند و باری‌ها از جمله عواقب بالا رفتن سن ازدواج هستند كه با خود مشكلات دیگری را به همراه دارند.

 پیشگیری از اختلالات ژنتیك لازم است
یك عضو كمیسیون بهداشت و درمان كشور با اشاره به اینكه هر چه سن ازدواج بالاتر می‌رود شیوع اختلال‌های مادرزادی بیشتر می‌شود، به «آرمان» می‌گوید: وقتی سن ازدواج به بالای 35 برسد احتمال وقوع اختلال‌های ژنتیكی‌ای مانند سندروم داون افزایش پیدا می‌كند.

 

عبدالرحمان رستمیان می‌افزاید: بحثی كه الان در مجلس در حال پیگیری است این است كه مشاوره‌های لازم به كسانی كه اختلال‌های ژنتیك در خانواده‌هایشان وجود دارد ارائه شود تا بتوانند از تولد نوزادانی كه اختلال ژنتیكی دارند پیشگیری شود.

 

او ادامه می‌دهد: با مشاوره و تست‌های ژنتیك قبل از ازدواج یا حین حاملگی می‌توان میزان موالید معلول را تا 70 درصد كاهش داد. او با اشاره به اینكه بعضی از بیماری‌های ژنتیك سالانه میلیون‌ها تومان برای كشور هزینه دارند، تصریح می‌كند: معلولیت‌ها هم برای خانواده فرد معلول و هم برای خود فرد معلول مشكلات بسیاری را ایجاد می‌كنند.

 

رستمیان می‌گوید: تخمك‌ها یك سن معینی را دارند و وقتی سن تخمك باروری بالا برود می‌تواند اختلال ژنتیكی را بیشتر كند. به همین دلیل لازم است كه با فراهم كردن شرایط و امكانات لازم سن ازدواج و سن باروری را در كشور پایین بیارویم تا از این اختلال‌ها بكاهیم.

اخبار اجتماعی - آرمان

ویدیو مرتبط :
تازه های علم ژنتیك

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

ژنتیك عامل 50 درصد بیماری های قلبی

به گزارش  ایرنا از مركز تحقیقات قلب و عروق دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، دكتر محمد حسین قادریان درباره اینكه چند درصد از بیماری های قلبی جنبه ژنتیكی دارند،اظهار كرد: با توجه به ماهیت مولتی فاكتور بودن این بیماری‌ها و پیشرفت های به دست آمده در تكنیك های توالی یابی ژن ها، بین 7 تا 15 درصد كاردیدومیوپاتی با منشأ فقط یك تا دو ژن (MYBPC3 / TNNI3) در بعضی از جمعیت ها مشاهده شده است.

وی افزود: این در حالی است كه مطالعات جدید همبستگی بسیاری از ژن ها را به عنوان ریسك فاكتور برای بیماری های قلبی عروقی به صورت اولیه و یا ثانویه (مانند بسیاری از ژن های ایجاد كننده دیابت و چاقی) معرفی كرده است.

قادریان افزود: در سال های اخیر بیش از 100 ژن مرتبط با كاردیومیوپاتی مشخص شده اند كه 30 ژن مربوط به كاردیومیوپاتی هایپرتروفیك، 40 ژن دیگر مربوط به كاردیومیوپاتی اتساعی و 10 مورد مربوط به كاردیومیوپاتی محدود كننده، 5 مورد كاردیومیوپاتی بطن راست ایجاد كننده آریتمی و 15 مورد كاردیومیوپاتی های دیگر است.
وی یادآور شد:با توجه به شیوع بسیار بالای بیماری های قلبی عروقی و نیز ژن های مرتبط با این بیماری ها كه از مطالعات فوق به دست آمده است به نظر می رسد علت ژنتیكی بودن بیماری های قلبی به صورت اولیه به بیش از 50 درصد برسد در صورت اضافه كردن ژن های درگیر در علل ثانویه این میزان بالاتر از 80 درصد موارد را شامل می شود.

قادریان در پاسخ به این سوال كه آیا عوامل ژنتیكی لزوما در مادر و پدر به شكل اختلال قلبی دیده می‌شود یا ممكن است ژن آن به طور نهفته در مادر یا پدر وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود، گفت :در صورتی كه اتیولوژی بیماری قلبی یك یا چند ژن شناخته شده باشد بیماری ژنتیكی است. پدر و مادر سالم از لحاظ فنوتیپ با دارا بودن ژن عامل بیماری و انتقال آن به جنین می توانند واجد فرزند با بیماری قلبی شوند.

وی ادامه داد: درمورد سندروم هایی كه بیماری قلبی یكی از علائم بیماری می تواند محسوب شود پدر و مادر فاقد بیماری قلبی می توانند با انتقال ژن بیماری فرزند خود را مستعد به آن سندروم كنند.

معاون آموزشی گروه ژنتیك پزشكی دانشكده پزشكی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، با توجه به عواملی كه طی بارداری منجر به بروز اختلالات قلبی مادرزادی در نوزاد می شوند، گفت:عوامل تراتوژن كه در دوران بارداری از محیط و یا توسط مادر به جنین منتقل می شوند می توانند اختلالات قلبی مادرزادی با تغییر الگوهای بیان ژن ها در مسیر ارگانوژنزیس قلب می توانند اختلالات قلبی را به دنبال داشته باشند.

وی در ادامه درباره نشانه های اولیه اختلالات قلبی در نوزاد یا كودك عنوان كرد: تعداد زیادی از نوزادانی كه بیماری مادرزادی قلبی دارند در بدو تولد ممكن است هیچگونه علامت بالینی نداشته باشند و فقط واجد صدای غیر طبیعی قلب باشند. اما در تعدادی دیگر كبودی كه در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت آن افزایش پیدا می كند از علائم نوزادان محسوب می شود.

به گفته وی از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس است كه معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس افزایش بیشتری پیدا می كند.

این دانشیار و هیأت علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، با بیان اینكه كودكان دارای سابقه فامیلی اختلالات قلبی مادرزادی یا ژنتیكی و نیز نوزادانی كه در فامیل خود سندروم های مرتبط با بیماری های قلبی دارند در معرض خطر این گونه اختلالات قرار می گیرند، عنوان كرد: از طرفی مادرانی كه مواجهه با تراتوژن های مشخص برای ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی دارند نیز جنین خود را به مخاطره می اندازند.

وی درباره ارتباط اختلالات قلبی ژنتیكی و بروز سكته قلبی، اظهار كرد: بعضی از اختلالات با توجه به منشأ ژنتیكی آن،اختلالات عضلانی و یا دریچه ای قلب ایجاد می كنند كه ممكن است در دوران میانسالی و یا بعد از آن فرد را مستعد به اختلالات ارگان های دیگر كنداز طرفی سندروم های ایجاد كننده این اختلالات ممكن است زمینه را برای تخریب و یا مستعد كردن ارگان های دیگر جهت مرگ فرد محیا سازد.

قادریان در بخش دیگری از سخنانش با توجه به روش های درمانی اختلالات قلبی، گفت: درمان این نوع اختلالات قلبی با روشهای ژن درمانی بر اساس نوع ژن درگیر امكان پذیر است. به نظر می رسد پیشگیری این دسته از بیماری ها با شناخت منشأ ژنتیكی آن با روش های PGDوPND به مراتب ساده تر و امكان پذیرتر باشد است.

معاون آموزشی گروه ژنتیك پزشكی دانشكده پزشكی دانشگاه شهید بهشتی در پاسخ به این سوال كه آیا عوارض ژنتیكی قلبی پیش از بروز عوارض بالینی قابل تشخیص است گفت: با توجه به وجود بیماری های مشابه در بستگان و نیز تكرار این رخداد در اقوام می توان از طریق یكی از بیماران آزمایش ژنتیكی برای تشخیص ژن عامل بیماری را از روش های مختلف استفاده كرد و سپس فرد مستعد (جنین، نوزاد و یا در مشاوره ازدواج همسران) را مورد مطالعه ژنتیكی قرار داد.

وی در پایان با توجه به نكاتی كه افراد مستعد اختلالات قلبی باید رعایت كنند،افزود : با توجه به ارزیابی ریسك فاكتورهای ژنتیكی برای هر فرد باید ریسك فاكتورهای محیطی مرتبط را ارزیابی و از آن ممانعت به عمل آورد، به صورتی كه مجموع ریسك فاكتورهای یك فرد مستعد در اندازه قابل قبول درآید.

پنجمین كنگره بین المللی نارسایی قلب ایران 15 تا 17 اردیبهشت 95 درمركز همایش های بین المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می شود.