بیماری عجیب و نادر دو کودک!

برای کایلی تراورز، مادر خانواده، غذا دادن به دو لئو و الیوت به هیچ وجه یک امر روزمره محسوب نمی‌شود: غذا دادن به منزله مرگ و زندگی در برابر گذر زمان است.

وبسایت فرادید: «لئو و الیوت تراورز» هر دو نوعی بیماری نادر رنج می‌برند که بر اساس آن، اگر غذا نخورند به کما می‌ورند!

 
به گزارش میرر، برای کایلی تراورز، مادر خانواده، غذا دادن به دو لئو و الیوت به هیچ وجه یک امر روزمره محسوب نمی‌شود: غذا دادن به منزله مرگ و زندگی در برابر گذر زمان است.
 
آن‌ها از نوعی بیماری عجیب و نادر رنج می‌برند که بر اساس آن، اگر تنها دو ساعت غذا نخورند دچار حمله ناگهانی صرع و یا حتی رفتن به کما می‌شوند.
 
کایلی، 31 ساله، مجبور است برای هر دو پسرش غذا آماده کند. همین کار کایلی غذای لئو (2 ساله) را آماده کرد، او باید به فکر تهیه غذای پسر دیگرش الیوت (یک ساله) باشد، زیرا بدن آن‌ها توانایی ذخیره گلیکوژن را ندارد. گلیکوژن یکی از پلی‌ساکاریدهای اصلی برای اندوختن انرژی در بدن انسان و جانوران است.
 
هم کایلی و هم همسرش بن به خوبی می‌دانند که اگر تنها دو ساعت غفلت کنند، باید منتظر عواقب جبران ناپذیر آن باشند. کایلی می‌گوید: «آن‌ها هیچ سوختی در تانکر خود ندارند و همیشه نیاز به منابع انرژی جدید دارند.»
 

لئو
 

او در ادامه می‌گوید: «من معمولا به شکل کاملا عصبی ساعتم را نگاه می‌کنم و با خودم می‌گویم آیا به آن‌ها غذا داده‌ام؟  لئو مانند تمام پسربچه‌های دیگر است. هر وقت که به او می‌گویم بیاید غذا بخورد، فورا گوشت تلخی می‌کند یا حتی هنگام غذا خوردن مدام حواسش پرت چیزهای دیگر می‌شود... نمی‌دانم چطور به او بفهمانم که اگر غذا نخورد، زنده نخواهد ماند.»
 
شرایط بیماری آن‌ها آنقدر عجیب و نادر است که پزشکان را حتی پس از انجام معاینات نهایی به شک انداخته بود.
 

الیوت
 

این دو یک دختر 7 ساله به نام چلسی نیز دارند که خوشبختانه مبتلا به این بیماری نیست. او البته مدام به دلیل بیماری دو برادر کوچکش کابوس می‌بیند.
 
شرایط حساس زندگی این خانواده موجب شد که بن، پدر خانواده، از کارش در محیط زیست استعفا دهد تا در امر نگهداری از کودکان به کمک مادر خانواده بیاید.

آشنایی با چندین بیماری نادر و عجیب و غریب دنیا

.

Leukoencephalopathy-PML

PML، اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV، به وجود می‌آید.

نام این ویروس از ابتدای اسم بیماری که اولین بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در 85درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی هستند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی- بازدارنده مصرف می‌کنند موجب بیماری می‌شود. از هر 200هزار نفر تقریبا یک نفر به PML مبتلا می‌شود.

Paraneoplastic Neurologic Syndromes-PNS

سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی (مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. واژه paraneoplastic یعنی سندروم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نشده بلکه به دلیل واکنش‌های ایمنی که تومور ایجاد می‌کند به وجود می‌آید. سیستم ایمنی نرمال بدن، این تومور را به عنوان مهاجم تصور می‌کند.

وقتی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها برای مقابله با این تومور، پاسخ دفاعی می‌دهد. نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر از آسیبی است که به تومور وارد می‌شود. تاثیرات PNS گاهی دایمی بوده و گاهی به طور کامل مرتفع می‌شود.

Dercum’s Disease

بیماری درکوم، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications) Fahr’s Disease)

بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط مرسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون یا IBGC است چراکه هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد.

علایم مربوطه شامل زوال تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.

Neuromyelitis Optica) Devic’s disease)

Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار می‌شود. درنوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها یا سال‌ها باشد.

Tardive Dyskinesia

Tardive Dyskinesia، اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی‌مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته‌شده نیست. Tardive

Dystonia Landau Kleffner Syndrome

سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درک و بیان کلامی (آفازی) به دلیل اختلال شدید الکتروانسفالیک (EEG) است و اغلب منجر به تشنج می‌شود.

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency) A1AD)

نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) اختلالی ارثی است که همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌شود.

نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسیب به کبد و پوست می‌شود.

Cyclic Vomiting Syndrome) CVS)

سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بیماران یک دوره بدون تشنج را سپری کرده و سپس این حملات دوباره آغاز می‌شوند.

علایم دیگر این بیماری، رنگ‌پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در برخی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود. دلیل اصلی این بیماری ناشناخته است.

(Spinal Muscular Atrophy (SMA

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود./شرق