جهش ژنتیکی عامل اوتیسم شناسایی شد

محققان نشان داده‌اند آنزیمی موسوم به UBE3A می‌تواند زمانی که یک مولکول فسفات به آن متصل می‌شود، غیرفعال شود. در نورون‌ها و در طول رشد عادی مغز، سوئیچ این آنزیم می‌تواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم UBE3A می‌شود.

اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم این سوئیچ تنظیمی را مختل می‌کند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق می‌کند که نمی‌تواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE3A بیش‌فعال شده و موجب رشد غیرعادی مغز و در نهایت اوتیسم می‌شود.

مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آن‌ها می‌توانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند.

دانشمندان در این تحقیق یکی از این جهش‌ها را شناسایی کرده‌اند و آن‌ها تحقیقاتشان را بر روی خطوط سلولی انسانی و همچنین مدل‌های موش‌ها انجام دادند.

پیش‌تر تصور می‌شد که میزان بیش از حد ژن UBE3A می‌تواند موجب بروز اوتیسم شود زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی 15q که UBE3A و چندین ژن دیگر را مهار می‌کند، یکی از معمول‌ترین تغییرات ژنتیکی مشاهده‌شده در افراد مبتلا به اوتیسم است.

دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE3A متصل می‌کند و این یافته‌ها دارای کاربردهای دارویی ویژه‌ای هستند زیرا هم‌اکنون داروهایی برای کنترل‌کردن PKA وجود دارند.

جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است.

اخبار علمی - ایسنا

ویدیو مرتبط :
جهش ژنتیکی عامل بیماری پروانه ای

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

به گزارش مهر، این تحقیقات از جهشی در ژن COL4a2 پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود.
COL4a2 پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگهای خونی وجود دارد.

گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.
اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود.

این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است.
این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد.

دکتر تام ون آگتمل از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
نتایج این تحقیقات درنشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است./مهر