یک روش ساده و ارزان برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در جنین

محققان با استفاده از نمونه خون مادر و بزاق پدر، توالی ژنوم جنین در رحم مادر را تعیین کردند که با این یافته می توان جنین ها را برای هزاران اختلال ژنتیکی در یک آزمایش واحد و بی خطر بررسی و غربالگری کرد.

به گزارش خبرگزاری مهر، در این پروژه دانش پژوهان دانشگاه واشنگتن از تکه هایی از DNA جنین که به طور طبیعی در خون مادر باردار جریان دارد استفاده کردند.

این قطعات با استفاده از DNA والدین به عنوان راهنما کنار هم قرار داده شدند تا نقشه کاملی از ژنوم جنین ارائه شود.

آنها سپس نقشه ژنتیکی تهیه شده از جنین درهفته هجدهم  را با DNA واقعی جنین که پس از تولد از بندناف او گرفته شد، مقایسه کرده و به دقت 98 درصدی رسیدند.

به گزارش بی بی سی، محققان امیدوارند این یافته ها بتواند روزی به ارائه آزمایش بی خطر در بیماری های ژنتیکی جنین منجر شود.

در حال حاضر فقط غربالگری سندروم داون در دوران بارداری انجام می شود. برای آزمایش این بیماری پزشکان از کیسه اطراف جنین درحال رشد نمونه برداری می کنند که این آزمایش خطر سقط را در پی دارد.

دانشمندان همچنین می گویند در صورت بهبود این شیوه نوین، می توان نقص های ژنتیکی جدیدی که در والدین وجود ندارد را نیز مشخص کرد، چنین جهش هایی در تخمک، اسپرم یا در مرحله لقاح ایجاد می شوند.

44 جهش جدید در جنین ها وجود دارد و این غربالگری در هفته هجدهم، 39 مورد از آنها را مشخص کرد. با این حال این شیوه غربالگری همچنین 25 میلیون جهش احتمالی جدید یا تشخیص های نادرست را مشخص می کند.

یکی از مجریان این طرح می گوید این تحقیق راه را برای اسکن کل ژنوم جنین برای بیش از سه هزار اختلال ژنی از طریق یک آزمایش غیر تهاجمی و واحد هموار می کند.

نتایج این مطالعه در نشریه Science TranslationalMedicine منتشر شده است..... / خبرگزاری مهر

 

 

ویدیو مرتبط :
جهش ژنتیکی عامل بیماری پروانه ای

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر با عکس خانوادگی

 

اخبار علمی - تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر با عکس خانوادگی

 این کار به کمک نوعی نرم‌افزار رایانه‌ای انجام می‌شود که ظرف اندک ساعاتی بیماری‌ها را تشخیص می‌دهد.

نرم‌افزار جدید توسط دانشمندان دانشگاه‌های ادینبرو و آکسفورد طراحی شده و با استفاده از فناوری تشخیص چهره، عکس‌های معمولی را اسکن می‌کند. نرم‌افزار سپس توصیفی از ساختار صورت را با شناسایی گوشه‌های چشم، بینی، دهان و دیگر ویژگی‌ها خلق می‌کند.

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون با تغییراتی در ظاهر صورت مرتبط هستند؛ چنین تغییراتی به دلیل دخیل‌بودن تعداد زیادی از ژن‌ها در رشد صورت و جمجمه و زمانی رخ می‌دهند که نوزاد در درون رحم مادر قرار دارد.

اسکن‌گرفتن از تصاویر افراد مختلفی که مبتلا به بیماری ژنتیکی یکسانی هستند، ویژگی‌های چهره منحصر‌به‌فرد و مرتبط با اختلالی خاص را شناسایی می‌کند. این رویکرد حتی در اختلالات بسیار نادر که بر افراد معدودی در دنیا اثر می‌گذارند، کارآمد خواهد بود.

گفته می‌شود در حالت کلی، این اختلالات ژنتیکی از هر 17 تن بر یک نفر اثر می‌گذارند.

محققان حاضر در این پروژه امیدوارند روزی پزشکان با استفاده از تصویربرداری گوشی‌ هوشمند و استفاده از تحلیل رایانه‌ای اختلالات ژنتیکی احتمالی اشخاص را به سرعت تشخیص دهند.

جزئیات این مطالعه در مجله eLife منتشر شده است. 

اخبار علمی - ایسنا