کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

به گزارش مهر، این تحقیقات از جهشی در ژن COL4a2 پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود.
COL4a2 پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگهای خونی وجود دارد.

گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.
اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود.

این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است.
این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد.

دکتر تام ون آگتمل از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
نتایج این تحقیقات درنشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است./مهر

 

 

ویدیو مرتبط :
جهش ژنتیکی عامل بیماری پروانه ای

---

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

کشف جهش ژنی مسؤول شکل‌گیری تومور مغزی نادر

اخبار علمی - کشف جهش ژنی مسؤول شکل‌گیری تومور مغزی نادر

به گزارش ایسنا ، تیم تحقیقاتی به رهبری محققانی از بیمارستان عمومی ماساچوست، بیمارستان زنان بریگهام و موسسه «برود» در این پروژه علمی حاضر بودند.

این دستاورد منجر به طراحی درمان‌های جدید برای تومور مغزی موسوم به «پاپیلری کرانیوفارینژیوما» (papillary craniopharyngioma) می‌شود که در حال حاضر تحلیل آن دشوار است.

دانشمندان دریافتند همان جهش BRAF که پیش‌تر در تومورهای مغزی و بدخیم توصیف شده بود، موجب رشد این تومورها می‌شود.

مهارکننده BRAF امید بزرگی را در درمان بیماران مبتلا به دیگر تومورهای دارای این جهش نشان داده‌اند.

دانشمندان امیدوارند این داروها را در بیماران مبتلا به «پاپیلری کرانیوفارینژیوما» ارزیابی کنند تا بتوانند پیامدهای جدی این بیماری‌ را کاهش دهند.

این تومور در جمجمه و در مجاورت غده هیپوفیز، هیپوتالاموس و دیگر ساختارهای مغزی مهم پدیدار می‌شود.

گرچه این تومور ذاتا تومور بدخیمی نیست، به دلیل مکان آن می‌تواند به طور قابل‌توجهی بینایی و دیگر کارکردهای عصبی و غدد لنفاوی را مختل کند.

چنین توموری به ساختارهای مغزی قلاب می‌شود و معمولا فرآیند جراحی برای حذفش را چالش‌برانگیز می‌کنند.

پرتودرمانی نیز می‌تواند موجب بروز نابهنجاری‌های عروقی یا دیگر تومورها شود.

دو نوع زیرگروه برای کرانیوفارنژیوما وجود دارد: تومورهای adamantinomatous که بیشتر در کودکان معمول هستند و تومورهای پاپیلری که معمولا در بزرگسالان دیده می‌شود.

‌هم‌اکنون درمان‌های پزشکی برای کرانیوفارنژیوما در دست نیست، اما ترکیب‌های قوی که سیگنال‌دهی را مسدود می‌کنند، موجود هستند.

دانشمندان امیدوارند درمان‌های هدفمند بتوانند به طور قابل‌توجهی مدیریت تومورهای مزبور را دستخوش تغییر کنند.

جزئیات این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شد.
 اخبارعلمی - ایسنا