سلامت


2 دقیقه پیش

نشانه ها و عوارض کمبود ویتامین‌ها در بدن

ویتامین‌ها نقش مهمی‌ را در بدن انسان ایفا می‌کنند. به‌نحوی‌که کمبود ویتامین‌ (حتی یکی از آن‌ها) می‌تواند برای هر فردی مشکلات اساسی را به وجود آورد. گجت نیوز - معین ...
2 دقیقه پیش

چرا پشه ها بعضی ها را بیشتر نیش می‌زنند؟

فصل گرما و گزیده شدن توسط پشه ها فرا رسیده، دوست دارید بدانید پشه ها بیشتر چه کسانی را دوست دارند؟ بیشتر کجاها می پلکند؟ و از چه مواد دفع کننده ای نفرت دارند؟ وب سایت ...

چه کنیم تا نوزاد، ناقص متولد نشود؟



اختلالات ژنتیکی

 

امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.
وجود 30 هزار نوع ژن در بدن انسان تأثیر بسزایی در عملکرد ارگان های بدن دارد.
 یک سری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند، مثلا در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست‌ها و ناخن‌ها و ... تأثیر می‌گذارند و یک سری از ژن‌ها، عملکرد درونی دارند. به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها و میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.
 همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و بعضی از آنها به مرور، با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شوند؛ به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.
 بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است، مثلا بعضی داروهای بیماری صرع را در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند، روی سیستم رشد بافت‌ها تأثیر می‌گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.
 نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری‌های بدو تولد در نوزاد، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری است.
 در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها یا ژن‌ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری‌زا و ویروسی (مثل اوریون و سرخجه)، والدین باید احتمال ابتلای جنین را بدهند و ارزیابی و بررسی‌های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش‌های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی (سقط جنین) صادر شود.
اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب بدنی قرار گیرد، مثلا تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد، وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد.
 به خانواده‌ای که یک فرزند با ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا می آورد، نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم را دارد.
 امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.
 افرادی که با ناهنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند، در صورتی که این ناهنجاری‌ به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد، می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند.
 یک ژن معیوب 50 درصد احتمال انتقال به جنین را دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد، بیماری را نشان می‌دهد، اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب دیگر زوج نیز مغلوب باشد، ممکن است ژن منتقل شود، اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایش ها قابل تشخیص است.
 برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند، مثلا در بیماری فنیل کتونوری، با محدود کردن رژیم غذایی نوزادریال علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
 اگر اختلالات شدید باشد، مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
 در هفته دوزادهم تا چهاردهم بارداری، بعد از انجام تست‌های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری، اجازه خاتمه حاملگی داده می‌شود.
منبع: farsnews.com

سیدمحمدحسین قادریان، متخصص ژنتیک


ویدیو مرتبط :
چرا بعضی بچه ها ناقص الخلقه متولد میشوند؟

خواندن این مطلب را به شما پیشنهاد میکنیم :

نوزاد روباتیك هم متولد شد! + عکس



 

روباتیك,ساخت روبات

 

یك طراح انگلیسی در اقدامی جالب اقدام به ساخت یك نمونه روبات كرده كه مانند یك نوزاد تازه متولد شده، گریه و بی قراری می كند و واکنشهای ناخودآگاه نشان می دهد.

به گزارش ایسنا، این روبات توسط «كریس كلارك» برای یك نمایش تلویزیونی انگلیسی ساخته شده تا به تقلید از حركات یك نوزاد واقعی بپردازد.

برای ساخت این روبات تحقیقات قابل توجه و عمیقی در مورد روانشناسی نوزاد انجام شده؛ چرا كه در این سن كودك هنوز در تلاش برای شناسایی ارتباط بین پیامهای الکتریکی مغز و بخشهای خاص در بدن است.

قرار است این روبات از یك پوست پروتزی برخوردار شود تا شباهت بیشتری به نوزاد داشته باشد.

كلارك، دلیل خود برای طراحی این روبات را توقف حضور طولانی مدت كودكان نابالغ در برابر نورهای شدید استودیوهای فیلمبرداری و حفظ سلامت آنها ذكر كرد.

جالب این كه این نوزاد روباتیك به قدری واقعی به نظر می رسد كه حتی در زمان احساس افتادن، واكنش نشان می دهد..... /  خبرگزارى ایسنا