سلامت
2 دقیقه پیش | نشانه ها و عوارض کمبود ویتامینها در بدنویتامینها نقش مهمی را در بدن انسان ایفا میکنند. بهنحویکه کمبود ویتامین (حتی یکی از آنها) میتواند برای هر فردی مشکلات اساسی را به وجود آورد. گجت نیوز - معین ... |
2 دقیقه پیش | چرا پشه ها بعضی ها را بیشتر نیش میزنند؟فصل گرما و گزیده شدن توسط پشه ها فرا رسیده، دوست دارید بدانید پشه ها بیشتر چه کسانی را دوست دارند؟ بیشتر کجاها می پلکند؟ و از چه مواد دفع کننده ای نفرت دارند؟ وب سایت ... |
این كروموزومهای عجیـب
سالهاست بیماریهای زیادی به علت اختلالات ژنتیك اتفاق میافتد كه با پیشرفت علم قابل درمان هستند. شاید شیوع بیماریهای ژنتیك در ایران هم كم نباشد، اما از آنجا كه اطلاعرسانی درباره این علم با محدودیتهایی روبهروست، بیماران راه درمان را نمییابند.
شاید یكی از علومی كه در ایران به دلایل مختلف اجتماعی با بیمهریهای زیادی مواجه شده، علم ژنتیك است كه به خاطر اطلاعرسانیهای محدود و البته ناقص، خیلیها شناختی از آن ندارند. چه بسا اگر اطلاعرسانی در این زمینه درست و كامل بود، هیچوقت بسیاری از بیماریهای بهنظر لاعلاج، تا این حد اجازه پیشرفت پیدا نمیكردند.
شاید خیلی عجیب باشد، علمی كه در ایران نخستین رگههای ظهورش پدیدار شد و از آن برخاست، در زادگاهش اینگونه با بیمهری مواجه شود! به همین دلیل سراغ دكتر جمالالدینی، عضو شورای نخبگان بنیاد ملی نخبگان، عضو شورای استعدادهای درخشان وزارت بهداشت و عضو هیأت مؤسس انجمن علمی كاردیوژنتیك ایران رفتیم كه درباره پیشرفت علم ژنتیك در دنیا و دلیل برخی بیماریهای ژنتیك، برای خوانندگان سیب سبز حرفهای خواندنی زد.
ژندرمانی یعنی درمان بیماریها از طریق دستكاری روی «ژنوم» انسان. بهترین پاسخ در ژندرمانی مربوط به درمان بیماریهای تك است كه نقص در یك ژن منجر به كاهش عملكرد یك پروتئین یا آنزیم خاص میشود. پس با تامین آنزیم یا پروتئین حتی به مقدار كم آن پاسخ مناسب اصلاح میشود. ولی درباره بیماریهایی كه اختلال عملكرد ژن منجر به تولید پروتئین ناكارآمد میشود. ما نیاز به اصلاح تمام ژنها داریم كه امری غیرممكن است. در حال حاضر درمانی وجود دارد به نام ژنتراپی یا ژندرمانی؛ كاری كه این درمان انجام میدهد، درمان بیماریهای تكژنی است؛ منظور بیماریهایی است كه یك نقص در فرد ایجاد شده. مثلا بعضیوقتها یك بیماری هست كه برای درمان آن، باید آنزیمی در بدن ساخته شود. وقتی یك نقص در بدن ایجاد میشود، باعث میشود آن آنزیم در بدن كمتر ساخته شود. اگر بخواهید عملكرد كلی بدنتان درست شود، با بالا بردن آن آنزیم در بدن، همهچیز دوباره درست میشود، اما اگر بخواهید همه چیز را از بین ببرید، باید تمام سلولها را سوزانده و از بین ببریید.
قدمت علم ژنتیك و وراثت در ایران، بهمراتب بیشتر از اروپاست. در اواخر قرن 18 میلادی آقای ولف مطرح كرد وراثت از پدرومادر است، به این ترتیب كه تخمی كه تشكیلدهنده بدن انسان است، از بدن پدرومادر بهوجود میآید. این درحالی است كه ارسطو اعتقاد داشت، وراثت فرزند از اسپرم پدر است و مادر نقشی در آن ندارد. مادر توسط عمل قاعدگی، فقط وظیفه خونرسانی و تغذیه كودك در رحم را برعهده دارد و هیچ تاثیری درخصوصیات و وراثت كودك ندارد. این نظریه و ایده را بقیه هم تایید كردند تا اواخر قرن 18 كه یك دانشمند ایده ارسطو را نقض كرد و ادعا داشت وراثت هم به پدر و هم مادر مربوط میشود. این علم مكتوب اروپاست. حالا ما ایرانیان در آثاری همچون شاهنامه فردوسی كه سالها پیش از رسیدن اروپاییان به علم ژنتیك خلق شده، این نكته را داریم كه ویژگی های پدر و مادر به فرزندان به ارث می رسد. بنابراین ادعای استادان ما ثابت میشود كه قدمت علم ژنتیك در ایران بهمراتب بیشتر از قدمت آن در اروپاست. اما اگر بخواهیم اوج مباحث حول علم ژنتیك را بررسی كنیم، به 80-70 سال اخیر برمیگردد، زیرا اكثر دستاوردهای این علم به بعد از سال 1953 برمیگردد كه DNAكشف شد.
در علم ژنتیك، فعلا در فاز تشخیص هستیم تا درمان. از سال 1990 تا 2003، پروژه ژنومی در آمریكا و 4 كشور دیگر آغاز شد. در مدت 13سال، تكتك ژنهای بدن انسان را توانستند اسكنشده به نمایش دربیاورند! باورش سخت است اما در هر سلولماده وراثتی به صورت فشرده قرار دارد كه اگر این DNA باز شود طولی تقریبا 2 متر پیدا میكند كه با توجه به این كه در بدن انسان 10 به توان 13 سلول وجود دارد، اگر بخواهیم DNA سلولهای بدن انسان را باز كنیم و به یكدیگر بچسبانیم،
70 بار رفتوبرگشت خورشیدی طول خواهد كشید! وقتی در سال 2003 بعد از 13 سال اسكن ژنهای بدن انسان به پایان رسید و بشر آن را كشف كرد، مشخص شد بعضی ژنها كاربرد كشاورزی دارند، بعضی كاربرد نظامی و بعضی دیگر كاربرد دارویی دارند. این علم وراثت است؛ این چیزهایی است كه مردم باید درباره ژنتیك بدانند.
میدانید تفاوت یك انسان با انسان دیگر در مورد مسائل ژنتیك چقدر است؟ فقط 23/1 درصد تفاوت وجود دارد! در واقع 77/97 درصد 2 انسان دقیقا مشابه یكدیگر است. این 97 درصد، عملهای مشابهی در بدن انسان انجام میدهد اما مثلا واكنش بدن 2 انسان نسبت به سرما با یكدیگر متفاوت است كه این به همان1/23 درصد تفاوت ژنتیك برمیگردد. تفاوت ژنتیك بدن انسان با موش فقط 10 درصد است، 90 درصدمان با موش یكی است.
در 80 درصد آهنگهای مورد علاقه مردم دنیا نتها و آواهای مشتركی وجود دارد كه باعث برتری این آهنگها شده است. حالا اگر این نتهای مشترك را در كنار هم قرار دهیم، میتوانیم به آهنگ برتر كه برخواسته از ژنتیك و ذات انسانهاست، برسیم؛ آهنگی كه همه مردم دنیا را به وجد میآورد. دانشمندان به این نتیجه رسیدند در قومیتهای مختلف 80درصد آواها و ترانهها یكی است؛ مثلا شما میتوانید در ایران 10 ترانه بسازید كه مردم به 50درصدش واكنش مثبت نشان دهند و به آن علاقه پیدا كنند. بعد از آن متوجه شدند یكسری نتها در موسیقی كشورهای مختلف وجود دارد كه در همه ترانهها یكسان است. امروز میخواهند با كشف آن نتها، ترانهای بسازند كه حداقل 50 درصد مردم جهان را با آن بهوجد بیاورند، این برمیگردد به همان ژنتیك و همان 97 درصد مشترك بین آدمها.
نکته : میدانید تفاوت یك انسان با انسان دیگر در مورد مسائل ژنتیك چقدر است؟ فقط 1/23 درصدتفاوت وجود دارد!
كارت ژنتیك مجموعه ژنوم «خصوصیات ژنتیك» افراد است كه در یك كارت جمعآوری میشود و با تطبیق آن با عوامل ژنتیك بیماریها میتوان خطر بروز بیماریها، نوع درمان، پاسخ به داروها و استعداد افراد را پیشبینی كرد. درباره كارتهای ژنتیك باید بگویم، برای هر فردی این كارت صادر میشود. ابتدا قرار بود برای هر فرد حدود هزار دلار تمام شود اما در سال 2010 به 120 دلار كاهش یافت. این رقم قرار بود سال 2012 اتفاق بیفتد كه خوشبختانه زودتر میسر شد. البته این كارتها فعلا در ایران هیچ اعتباری ندارند و فقط خارج از ایران كاربرد دارند اما همانطور كه ایران هیچوقت در رابطه با انواع تكنولوژی از دنیا عقب نیفتاده، در این زمینه هم مسلما همینطور خواهد شد و بهزودی این تكنولوژی وارد ایران هم میشود. البته مخالفان این كارتهای ژنتیك هم یكسری اعتراضات اخلاقی دارند كه پربیراه هم نیست؛ آنها معتقدند با صدور این كارتها، احتمال ابتلا به یكسری بیماریها از كودكی برای انسان مشخص میشود؛ به همین دلیل این سوال پیش میآید كه آیا شركتهای بیمه با توجه به اطلاع از بیماری شما حاضرند شما را با شرایط انسانهای معمولی دیگر بیمه كنند؟ مثلا كاتولیكها به هیچ عنوان اجازه تشخیص قبل از تولد را به پیروانشان نمیدهند. همانطور كه می دانید در كشورهای پیشرفته اروپایی به منظور تشخیص بیماری كودكان كارتی به نام كارت ژنتیك برای هر فرزند در بعد تولدش صادر می شود كه البته این تكنولوژی هنوز وارد ایران نشده است.
در بحث ژنتیك، نمیتوان به هیچ عنوان از عامل «محیط» غافل شد؛ چراكه مثلا دیده شده 2 بچه از یك تخم متولد شدهاند بنابراین باید همهچیزشان یكی باشد اما بعد از تولد متوجه شدند به دلیل مسائل محیطی خیلی چیزهای مشتركی ندارند چون در
2 محیط متفاوت بزرگ شده بودند. عاملی به نام محیط حتی ممكن است باعث تغییر روی ژنی شود كه از ابتدا هیچ مشكلی نداشته. عوامل دیگری همچون تغذیه هم میتوانند روی ماده وراثتی سلول تاثیرگذار باشند مثلا این در خون مردم جنوب است كه موادغذایی تند را دوست دارند و مردمان شمال ایران آنچنان به آن علاقهای نشان نمیدهند. عوامل دیگر مانند استرس كه یك عامل اكسیدان است، میتواند در بدن انسان جهش ژنتیك ایجاد كند. انسان در حالت عادی هم ممكن است جهش ژنتیك داشته باشد؛ مثلا ممكن است در برابر نور، اشعه ماورای بنفش... واكنش داشته و باعث جهش ژنتیك در بدن شود ولی مكانسیمهای ترمیمی در بدن انسان اجازه نمیدهند چنین وضعیتی پایدار بماند و آن را ترمیم میكند با این حال ممكن است این ترمیم در بعضی انسانها صورت نگیرد كه به دلیل مشكل در آنزیمهای بدن است، چراكه احتمالا آن آنزیم ضعیف شده و قادر به تشخیص نیست. شما فكر میكنید سرطان چگونه در بدن انسان بهوجود میآید؟ بعضی موادغذایی كه مواد نگهدارنده دارند، عامل بروز خیلی از سرطانها هستند؛ همانطور كه میدانید، بدن بهطور مداوم در حال ساخت سلول است اما بعضی نگهدارندههای غذایی موادی دارند كه بدن در تشخیص آنها عاجز است به همین دلیل این مواد بهعنوان ماده اولیه تشكیل سلول جذب بدن میشوند و از آنجا كه بدن قادر به تشخیص صحیح نبوده، این مواد با تكثیركنترل نشده منجر به سرطان میشوند.
شاید خیلی عجیب باشد، علمی كه در ایران نخستین رگههای ظهورش پدیدار شد و از آن برخاست، در زادگاهش اینگونه با بیمهری مواجه شود! به همین دلیل سراغ دكتر جمالالدینی، عضو شورای نخبگان بنیاد ملی نخبگان، عضو شورای استعدادهای درخشان وزارت بهداشت و عضو هیأت مؤسس انجمن علمی كاردیوژنتیك ایران رفتیم كه درباره پیشرفت علم ژنتیك در دنیا و دلیل برخی بیماریهای ژنتیك، برای خوانندگان سیب سبز حرفهای خواندنی زد.
چرا ژنتیك جالب است؟
چرا من به این بیماری مبتلا می شوم ، اما برادرم نمیشود،چرا من به این دارو پاسخ میدهم یا نمی دهم. آیا من به این بیماری مبتلا میشوم،آیا من به این ورزش استعداد دارم یا ندارم؛ پاسخ به سوالات علم ژنتیك را پایهگذاری میكند. برخلاف خیلی از علوم دیگر كه میآیند یك دستگاه قرار میدهند و خودش بهصورت خودكار و طبق شناسایی كه قبلا انجام شده مراحل درمان را انجام میدهد (مانند كامپیوتر) ژنتیك به این صورت نیست. در هیچ علمی موقعیت جغرافیایی، قومیت و نژاد در درمان یك بیماری تاثیرگذار نیست اما در ژنتیك تمامی این عوامل موثرند. بهخصوص در كشور ما كه مسائل ازدواجهای خویشاوندی آمار بسیار بالایی دارد. ژندرمانی یعنی چه؟
ژندرمانی یعنی درمان بیماریها از طریق دستكاری روی «ژنوم» انسان. بهترین پاسخ در ژندرمانی مربوط به درمان بیماریهای تك است كه نقص در یك ژن منجر به كاهش عملكرد یك پروتئین یا آنزیم خاص میشود. پس با تامین آنزیم یا پروتئین حتی به مقدار كم آن پاسخ مناسب اصلاح میشود. ولی درباره بیماریهایی كه اختلال عملكرد ژن منجر به تولید پروتئین ناكارآمد میشود. ما نیاز به اصلاح تمام ژنها داریم كه امری غیرممكن است. در حال حاضر درمانی وجود دارد به نام ژنتراپی یا ژندرمانی؛ كاری كه این درمان انجام میدهد، درمان بیماریهای تكژنی است؛ منظور بیماریهایی است كه یك نقص در فرد ایجاد شده. مثلا بعضیوقتها یك بیماری هست كه برای درمان آن، باید آنزیمی در بدن ساخته شود. وقتی یك نقص در بدن ایجاد میشود، باعث میشود آن آنزیم در بدن كمتر ساخته شود. اگر بخواهید عملكرد كلی بدنتان درست شود، با بالا بردن آن آنزیم در بدن، همهچیز دوباره درست میشود، اما اگر بخواهید همه چیز را از بین ببرید، باید تمام سلولها را سوزانده و از بین ببریید.
قدمت ژنتیك در ایران
قدمت علم ژنتیك و وراثت در ایران، بهمراتب بیشتر از اروپاست. در اواخر قرن 18 میلادی آقای ولف مطرح كرد وراثت از پدرومادر است، به این ترتیب كه تخمی كه تشكیلدهنده بدن انسان است، از بدن پدرومادر بهوجود میآید. این درحالی است كه ارسطو اعتقاد داشت، وراثت فرزند از اسپرم پدر است و مادر نقشی در آن ندارد. مادر توسط عمل قاعدگی، فقط وظیفه خونرسانی و تغذیه كودك در رحم را برعهده دارد و هیچ تاثیری درخصوصیات و وراثت كودك ندارد. این نظریه و ایده را بقیه هم تایید كردند تا اواخر قرن 18 كه یك دانشمند ایده ارسطو را نقض كرد و ادعا داشت وراثت هم به پدر و هم مادر مربوط میشود. این علم مكتوب اروپاست. حالا ما ایرانیان در آثاری همچون شاهنامه فردوسی كه سالها پیش از رسیدن اروپاییان به علم ژنتیك خلق شده، این نكته را داریم كه ویژگی های پدر و مادر به فرزندان به ارث می رسد. بنابراین ادعای استادان ما ثابت میشود كه قدمت علم ژنتیك در ایران بهمراتب بیشتر از قدمت آن در اروپاست. اما اگر بخواهیم اوج مباحث حول علم ژنتیك را بررسی كنیم، به 80-70 سال اخیر برمیگردد، زیرا اكثر دستاوردهای این علم به بعد از سال 1953 برمیگردد كه DNAكشف شد.
این علم وراثت است
در علم ژنتیك، فعلا در فاز تشخیص هستیم تا درمان. از سال 1990 تا 2003، پروژه ژنومی در آمریكا و 4 كشور دیگر آغاز شد. در مدت 13سال، تكتك ژنهای بدن انسان را توانستند اسكنشده به نمایش دربیاورند! باورش سخت است اما در هر سلولماده وراثتی به صورت فشرده قرار دارد كه اگر این DNA باز شود طولی تقریبا 2 متر پیدا میكند كه با توجه به این كه در بدن انسان 10 به توان 13 سلول وجود دارد، اگر بخواهیم DNA سلولهای بدن انسان را باز كنیم و به یكدیگر بچسبانیم،
70 بار رفتوبرگشت خورشیدی طول خواهد كشید! وقتی در سال 2003 بعد از 13 سال اسكن ژنهای بدن انسان به پایان رسید و بشر آن را كشف كرد، مشخص شد بعضی ژنها كاربرد كشاورزی دارند، بعضی كاربرد نظامی و بعضی دیگر كاربرد دارویی دارند. این علم وراثت است؛ این چیزهایی است كه مردم باید درباره ژنتیك بدانند.
فرق انسان با موش، فقط 10 درصد!
میدانید تفاوت یك انسان با انسان دیگر در مورد مسائل ژنتیك چقدر است؟ فقط 23/1 درصد تفاوت وجود دارد! در واقع 77/97 درصد 2 انسان دقیقا مشابه یكدیگر است. این 97 درصد، عملهای مشابهی در بدن انسان انجام میدهد اما مثلا واكنش بدن 2 انسان نسبت به سرما با یكدیگر متفاوت است كه این به همان1/23 درصد تفاوت ژنتیك برمیگردد. تفاوت ژنتیك بدن انسان با موش فقط 10 درصد است، 90 درصدمان با موش یكی است.
آهنگی كه همه مردم دنیا را به وجود آورد
در 80 درصد آهنگهای مورد علاقه مردم دنیا نتها و آواهای مشتركی وجود دارد كه باعث برتری این آهنگها شده است. حالا اگر این نتهای مشترك را در كنار هم قرار دهیم، میتوانیم به آهنگ برتر كه برخواسته از ژنتیك و ذات انسانهاست، برسیم؛ آهنگی كه همه مردم دنیا را به وجد میآورد. دانشمندان به این نتیجه رسیدند در قومیتهای مختلف 80درصد آواها و ترانهها یكی است؛ مثلا شما میتوانید در ایران 10 ترانه بسازید كه مردم به 50درصدش واكنش مثبت نشان دهند و به آن علاقه پیدا كنند. بعد از آن متوجه شدند یكسری نتها در موسیقی كشورهای مختلف وجود دارد كه در همه ترانهها یكسان است. امروز میخواهند با كشف آن نتها، ترانهای بسازند كه حداقل 50 درصد مردم جهان را با آن بهوجد بیاورند، این برمیگردد به همان ژنتیك و همان 97 درصد مشترك بین آدمها.
نکته : میدانید تفاوت یك انسان با انسان دیگر در مورد مسائل ژنتیك چقدر است؟ فقط 1/23 درصدتفاوت وجود دارد!
كارتهای ژنتیك چه فایدهای دارند؟
كارت ژنتیك مجموعه ژنوم «خصوصیات ژنتیك» افراد است كه در یك كارت جمعآوری میشود و با تطبیق آن با عوامل ژنتیك بیماریها میتوان خطر بروز بیماریها، نوع درمان، پاسخ به داروها و استعداد افراد را پیشبینی كرد. درباره كارتهای ژنتیك باید بگویم، برای هر فردی این كارت صادر میشود. ابتدا قرار بود برای هر فرد حدود هزار دلار تمام شود اما در سال 2010 به 120 دلار كاهش یافت. این رقم قرار بود سال 2012 اتفاق بیفتد كه خوشبختانه زودتر میسر شد. البته این كارتها فعلا در ایران هیچ اعتباری ندارند و فقط خارج از ایران كاربرد دارند اما همانطور كه ایران هیچوقت در رابطه با انواع تكنولوژی از دنیا عقب نیفتاده، در این زمینه هم مسلما همینطور خواهد شد و بهزودی این تكنولوژی وارد ایران هم میشود. البته مخالفان این كارتهای ژنتیك هم یكسری اعتراضات اخلاقی دارند كه پربیراه هم نیست؛ آنها معتقدند با صدور این كارتها، احتمال ابتلا به یكسری بیماریها از كودكی برای انسان مشخص میشود؛ به همین دلیل این سوال پیش میآید كه آیا شركتهای بیمه با توجه به اطلاع از بیماری شما حاضرند شما را با شرایط انسانهای معمولی دیگر بیمه كنند؟ مثلا كاتولیكها به هیچ عنوان اجازه تشخیص قبل از تولد را به پیروانشان نمیدهند. همانطور كه می دانید در كشورهای پیشرفته اروپایی به منظور تشخیص بیماری كودكان كارتی به نام كارت ژنتیك برای هر فرزند در بعد تولدش صادر می شود كه البته این تكنولوژی هنوز وارد ایران نشده است.
در بحث ژنتیك، نمیتوان به هیچ عنوان از عامل «محیط» غافل شد؛ چراكه مثلا دیده شده 2 بچه از یك تخم متولد شدهاند بنابراین باید همهچیزشان یكی باشد اما بعد از تولد متوجه شدند به دلیل مسائل محیطی خیلی چیزهای مشتركی ندارند چون در
2 محیط متفاوت بزرگ شده بودند. عاملی به نام محیط حتی ممكن است باعث تغییر روی ژنی شود كه از ابتدا هیچ مشكلی نداشته. عوامل دیگری همچون تغذیه هم میتوانند روی ماده وراثتی سلول تاثیرگذار باشند مثلا این در خون مردم جنوب است كه موادغذایی تند را دوست دارند و مردمان شمال ایران آنچنان به آن علاقهای نشان نمیدهند. عوامل دیگر مانند استرس كه یك عامل اكسیدان است، میتواند در بدن انسان جهش ژنتیك ایجاد كند. انسان در حالت عادی هم ممكن است جهش ژنتیك داشته باشد؛ مثلا ممكن است در برابر نور، اشعه ماورای بنفش... واكنش داشته و باعث جهش ژنتیك در بدن شود ولی مكانسیمهای ترمیمی در بدن انسان اجازه نمیدهند چنین وضعیتی پایدار بماند و آن را ترمیم میكند با این حال ممكن است این ترمیم در بعضی انسانها صورت نگیرد كه به دلیل مشكل در آنزیمهای بدن است، چراكه احتمالا آن آنزیم ضعیف شده و قادر به تشخیص نیست. شما فكر میكنید سرطان چگونه در بدن انسان بهوجود میآید؟ بعضی موادغذایی كه مواد نگهدارنده دارند، عامل بروز خیلی از سرطانها هستند؛ همانطور كه میدانید، بدن بهطور مداوم در حال ساخت سلول است اما بعضی نگهدارندههای غذایی موادی دارند كه بدن در تشخیص آنها عاجز است به همین دلیل این مواد بهعنوان ماده اولیه تشكیل سلول جذب بدن میشوند و از آنجا كه بدن قادر به تشخیص صحیح نبوده، این مواد با تكثیركنترل نشده منجر به سرطان میشوند.
ویدیو مرتبط :
عجیـب اما واقعی.پادشاه گربه سانان!